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伴发咖啡斑及间擦部位雀斑的一中国斑驳病家系：由 KIT  基因新的错义突变导致

 

Authors Jia WX, Xiao XM, Wu JB, Ma YP, Ge YP, Li Q, Mao QX, Li CR

Published Date April 2015 Volume 2015:11 Pages 635—638

DOI http://dx.doi.org/10.2147/TCRM.S75544

Received 8 October 2014, Accepted 21 November 2014, Published 21 April 2015

摘要：斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病，临床特征是稳定性白斑，常伴有白色额发，由 KIT  或 SLUG  基因突变引起。本研究收集到一个中国斑驳病家系，先证者为 28 岁女性，临床表现为白斑及白色额发，此外全身多发棕色斑，先证者的 3 岁儿子有类似临床表现。采集先证者及其子外周血并提取 DNA，对照组为 100 位正常成人。应用特异性引物进行 PCR 扩增 KIT、SLUG、NF1  基因全部外显子，并进行基因测序。测序发现先证者及其子 KIT  基因第 17 号外显子存在杂合错义突变 c.2431T>G，在 SLUG  及 NF1  基因未发现突变。100 位正常成人均未发现突变。本研究发现了斑驳病 KIT  基因新的突变位点，并进一步证实了斑驳病中咖啡斑及间擦部位雀斑是斑驳病临床色素异常谱的一部分，不应诊断为斑驳病合并1型神经纤维瘤病。
关键词：新突变，KIT  基因，1 型神经纤维瘤病






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