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高度疑似散发性致死性失眠一例病例报告并文献复习

 

Authors Sun Q, Shen P, Tang J, Meng H, Feng J, Wang Z, Cui L

Received 17 May 2021

Accepted for publication 3 August 2021

Published 23 August 2021 Volume 2021:13 Pages 1441—1448

DOI http://doi.org/10.2147/NSS.S319917

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Peer reviewer comments 4

Editor who approved publication: Prof. Dr. Ahmed S BaHammam

摘要：由于临床表型的异质性，克雅氏病（CJD）亚型难以识别，早期准确识别散发性 CJD（sCJD）亚型有助于预测病人预后。现在，sCJD 亚型的诊断主要依靠脑组织活检或尸检。在这份报告中，我们介绍了一例以失眠为首发症状的 sCJD 病例。我们描述了该患者的详细信息，包括临床、脑电图、多导睡眠图、正电子发射断层扫描-计算机断层扫描和其他神经影像学结果、脑脊液生物标志物、皮肤组织活检和全血 PRNP 基因测序。为了更好地分析各种 sCJD 亚型的诊断，特别是丘脑型的 sCJDMM2（也被称为散发性致命性失眠），我们进行了广泛的文献检索。我们的研究强调散发性致命性失眠是 sCJD 的一个鉴别诊断。
Keywords: sporadic Creutzfeldt–Jakob disease, sporadic fatal insomnia, sCJDMM, polysomnography, PET




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